Tại buổi Lễ kỷ niệm ngày Quôc tế Bệnh hiếm (28/2) và ra mắt cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” kể về 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm, ông Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta).
Trong đó, 90% bệnh nhân chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị.
Đặc biệt, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt.
“80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay”, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin.
Trước thực tế này, Bệnh viện Nhi Trung ương đã thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm.
Theo ông Hải, ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm được chọn là ngày thế giới về các bệnh hiếm gặp. Mục đích hàng đầu của ngày này là làm tăng nhận thức của cộng đồng, của những nhà hoạch định chính sách và các nhà chuyên môn về các bệnh hiếm gặp và ảnh hưởng của các bệnh này lên cuộc sống của người bệnh và gia đình họ.
Sáng kiến tổ chức ngày bệnh hiếm lần đầu ở Pháp năm...